Autres dénomination : DMFSH, myopathie FSH, myopathie de Landouzy-Déjerine
Cas
- Homme 21 ans, salle de sport, traction, asymétrie du mouvement scapulaire
- Douleur bilatérale aux épaules, difficulté à lever ses bras.
- Faiblesse trapèze, amyotrophie humérus sup
- Asymétrie du mouvement des lèvres
- La dystrophie facio-scapulo-humérale est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage, les épaules et les bras. C’est une maladie rare
- Le trapèze inférieur est souvent le premier impliqué, puis le dentelé antérieur, grand pectoral dans le pli axillaire, diminution de la force des abdos (ventre tombant), pied tombant
Faire tests génétiques, réorienter chez neurologue
Définition de DMFSH
La forme typique de DMFSH associe une atteinte faciale, scapulaire et humérale. Souvent asymétrique,
elle peut s’associer à des manifestations respiratoires, auditives et visuelles.
Examen clinique
L’atteinte faciale est parfois la seule manifestation de la maladie :
- occlusion des yeux incomplète pendant le sommeil
- antécédents de conjonctivites à répétition, voire de kératites
- difficultés à siffler, à boire avec une paille ou à jouer d’un instrument à vent, une gêne sociale du fait de l’inexpressivité du visage.
- visage inexpressif, avec rides et plis peu marqués (atteinte des peauciers de la face)
- une saillie de la lèvre supérieure et une éversion de la lèvre inférieure, des
difficultés pour siffler, pour gonfler les joues et pour fermer les yeux. - Le sourire entraine classiquement un élargissement horizontal de la fente buccale, sans que les commissures labiales ne se relèvent (« rire transversal »).
- En revanche, la mobilité des yeux, de la langue et de la mandibule est habituellement préservée.
L’atteinte des membres supérieurs est souvent au premier plan.
- Faiblesse musculaire ressentie par les patients s’accompagne le plus souvent d’une amyotrophie.
- Ddifficultés dans les gestes qui nécessitent de lever les bras au-dessus des épaules (se coiffer, attraper un objet en hauteur…)
- Décollement scapulaire (scapula alata), très fréquent et le plus souvent asymétrique.
- Atteinte des muscles fixateurs de l’omoplate, comme le grand dentelé et le trapèze
- A contrario, le deltoïde, principal muscle abducteur de l’épaule, est longtemps épargné, ce qui
permet de conserver l’élévation des bras jusqu’en dessous de l’horizontale. - De face, l’abduction des membres supérieurs fait apparaître une surélévation d’une ou des deux omoplates dans la région susscapulaire, avec silhouette faussement herculéenne en raison d’un contraste entre l’amyotrophie (fréquente) des muscles du bras (biceps et triceps brachiaux) et l’aspect souvent normal de l’avant-bras.
- Les muscles pectoraux sont fréquemment amyotrophiques et présentent un sillon horizontal. Néanmoins, une atteinte musculaire des avant-bras peut secondairement survenir en particulier sur les longs supinateurs.