Généralités
SLA : maladie de la commande motrice. Perte sélective en motoneurones au niveau :
- Du cortex moteur (MTN centraux)
- Des noyaux du bulbes (faisceau cortico-nucléaire : synapse au niveau des noyaux moteurs des nerfs crâniens)
- De la corne antérieure de la moelle épinière (MTN périphérique)
Sémiologie
Déficit moteur
Atteinte des MNC et MNP dans un ou plusieurs des 4 territoires anatomique :
- Bulbaire : parole, déglutition
- Cervical : MS, respiratoire
- Lombaire : MI
- Thoracique/respiration : camptocormie
Signe cardinal de la SLA
Association des signes cliniques d’atteinte
- des MTN centraux : syndrome pyramidal, affect pseudo-bulbaire (labilité émotionnelle : très émotif)
- des MTN périphériques : amyotrophie, fasciculations, diminution ou abolition ROT
Début de la maladie
Site de début : 1/3 bulbaire, 2/3 spinal
Signe cardinal : déficit moteur avec localisation variable
- Membres supérieurs : distal (main++) ou proximal
- Membres inférieurs : steppage++
- Muscles du cou : tête tombante, lourde
- Sphère bulbaire : dysarthrie, trouble de la déglutition
- Respiratoire (dysfonction diaphragmatique : dyspnée d’effort, orthopnée
Symptômes non moteurs absents
Absence de :
- Signes sensitifs
- Signes cérebelleux
- Atteinte sphinctérienne
- Atteinte occulomotrice
- Troubles cognitifs (rares)
Diagnostic
Diagnostic syndromique
Pas de marqueur spécifique de la maladie
Bilan diagnostic minimal :
- ENMG : confirme atteinte MNP
- IRM cérébrale ou médullaire : permet d’exclure diagnostics différentiels
Exclusions des diagnostics différentiels : ALS mimics
- Tableau d’atteinte isolée du MNC : forme progressive de SEP, parasie spastique héréditaire
- Atteinte médullaire focale : myélopathie cervicarthrosique (compression médullaire cervicale), synringomyélie
- Tableau d’atteinte isolée du MNP : myosite à inclusion, neuropathie multifocale
- Symptomatologie bulbaire pure : myasthénie bulbaire, tumeur du TC
- Atteinte du MN secondaires/autres : infection VIH, lymphome
Pronostic
Evolution
- Absence de récupération de la fonction motrice perdue
- Aggravation prévisible de la perte de force et diffusion à d’autres territoires
- Vitesse et topographie de l’aggravation sont variables et non prédictibles
- Médiane de survie : 20 à 48 mois, 10/20% de survie à 5 ans, 5/10% de survie à 10 ans
Facteurs de mauvais pronostic
- Age : plus l’âge est élevé au moment du diagnostic, plus la durée de survie sera courte
- Baisse de la capacité vitale inférieure à 70% (atteinte respiratoire)
- Perte de poids et baisse de l’IMC : un des plus mauvais facteurs pronostics
- Atteinte bulbaire ou respiratoire initiale
- Pente rapide de dégradation de la fonction musculaire
Evaluation de la fonction musculaire
ALS Functional rating scale révisée (ALS-FRS-R) en 12 items
Indication de progression rapide : perte d’1 point par mois
Traitements
Médicaments
Riluzole orale : seul traitement à ce jour
- Action sur excès de glutamate toxique pour les MTN : permet la recapture du glutamate dans la fente synaptique
- Ne fait pas récupérer les fonctions perdeues
- Allongement de la survie modeste (moyenne 2 ans)
- (+3 médicaments en accès dérogatoire)
Traitements symptomatiques
Objectif : soulager les symptômes
- Crampes : dérivé de la quinine, magnésium
- Hypertonie spastique : baclofène, toxine butolique, étirement des chaînes spastiques
- Douleurs musculaires : antalgiques, massage
- Douleurs articulaires (capsulite d’épaule fréquente) : antalgiques, mobilisations douces
- Ultrasons, chaleur antalgique, TENS : utilisables
- Hyperémotivité pseudo bulbaire : inhibiteur de la recapture de la sérotonine
- Hypersalivation : atropine en sublingual
Traitements des complications
- Kinésithérapie respiratoire : désencombrement, assistance à la toux, VNI
- Mesures diététiques : adaptation des textures, supplémentation
Rééducation
Recommandation HAS
- Pas de mécanothérapie ni de travail en charge ou excentrique, pas d’électrostimulation excito-motrice, pause fréquente de récupération
Indications kinésithérapiques
- Mobilisations passives et actives aidées des membres
- Lutte contre l’enraidissement articulaire
- Lutte contre la spasticité
- Massage / techniques antalgiques
- Travail de la marche/posture/équilibre/verticalisation
- Kiné respiratoire /désencombrement
- Respecter la fatigabilité
Principes de faible intensité
- Physiopathologie de la SLA : cycles de dénervation/réinnervation itératifs jusqu’à ce que les neurones n’arrivent plus à se réinnerver
- Les exercices intensifs permettent une moins bonne réinnervation
- L’électrostimulation aggrave la maladie et entraîne une amyotrophie rapide