Généralités
SLA : maladie de la commande motrice. Perte sélective en motoneurones au niveau :
- Du cortex moteur (MTN centraux)
- Des noyaux du bulbes (faisceau cortico-nucléaire : synapse au niveau des noyaux moteurs des nerfs crâniens)
- De la corne antérieure de la moelle épinière (MTN périphérique)
Sémiologie
Déficit moteur
Atteinte des MNC et MNP dans un ou plusieurs des 4 territoires anatomique :
- Bulbaire : parole, déglutition
- Cervical : MS, respiratoire
- Lombaire : MI
- Thoracique/respiration : camptocormie
Signe cardinal de la SLA
Association des signes cliniques d’atteinte
- des MTN centraux : syndrome pyramidal, affect pseudo-bulbaire (labilité émotionnelle : très émotif)
- des MTN périphériques : amyotrophie, fasciculations, diminution ou abolition ROT
Début de la maladie
Site de début : 1/3 bulbaire, 2/3 spinal
Signe cardinal : déficit moteur avec localisation variable
- Membres supérieurs : distal (main++) ou proximal
- Membres inférieurs : steppage++
- Muscles du cou : tête tombante, lourde
- Sphère bulbaire : dysarthrie, trouble de la déglutition
- Respiratoire (dysfonction diaphragmatique : dyspnée d’effort, orthopnée
Symptômes non moteurs absents
Absence de :
- Signes sensitifs
- Signes cérebelleux
- Atteinte sphinctérienne
- Atteinte occulomotrice
- Troubles cognitifs (rares)
Diagnostic
Diagnostic syndromique
Pas de marqueur spécifique de la maladie
Bilan diagnostic minimal :
- ENMG : confirme atteinte MNP
- IRM cérébrale ou médullaire : permet d’exclure diagnostics différentiels
Exclusions des diagnostics différentiels : ALS mimics
- Tableau d’atteinte isolée du MNC : forme progressive de SEP, parasie spastique héréditaire
- Atteinte médullaire focale : myélopathie cervicarthrosique (compression médullaire cervicale), synringomyélie
- Tableau d’atteinte isolée du MNP : myosite à inclusion, neuropathie multifocale
- Symptomatologie bulbaire pure : myasthénie bulbaire, tumeur du TC
- Atteinte du MN secondaires/autres : infection VIH, lymphome
Pronostic
Evolution
- Absence de récupération de la fonction motrice perdue
- Aggravation prévisible de la perte de force et diffusion à d’autres territoires
- Vitesse et topographie de l’aggravation sont variables et non prédictibles
- Médiane de survie : 20 à 48 mois, 10/20% de survie à 5 ans, 5/10% de survie à 10 ans
Facteurs de mauvais pronostic
- Age : plus l’âge est élevé au moment du diagnostic, plus la durée de survie sera courte
- Baisse de la capacité vitale inférieure à 70% (atteinte respiratoire)
- Perte de poids et baisse de l’IMC : un des plus mauvais facteurs pronostics
- Atteinte bulbaire ou respiratoire initiale
- Pente rapide de dégradation de la fonction musculaire